據我國出生缺陷監測數據顯示，每年有80萬―120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。這意味著每年將有40萬家庭被卷入終生痛苦的漩渦中。專家強調，減少出生缺陷，預防比治病更重要。
不重視婚檢孕檢藏隱患
“醫學上把出生時就有外表的、內部的結構異常或功能異常，稱為出生缺陷。”據323醫院婦產中心主任牛力春介紹，除了熟知的兔唇、先天性心臟病外，平時較常見的還有如無腦兒、脊柱裂、四肢異常、先天性智力低下(俗稱“呆”、“傻”)、聾、啞等異常。
省婦幼保健院遺傳室主任強榮表示，導致出生缺陷的原因很多，主要有年齡因素、環境因素、孕前和孕早期遭受病毒感染，接觸有毒有害物質，還有孕婦本身的一些疾病，孕婦營養情況差，父母一方有遺傳性疾病或抽煙、酗酒、吸毒等，都有可能導致出生缺陷的發生。
“以唐氏綜合征為例，它就跟女方年齡過大有關，年齡越大生育出唐氏兒的風險越高;神經管缺陷和孕婦缺乏葉酸有關;而懷孕前后受病毒感染也是導致疾病的因素。”西安市第四醫院產二科主任高堅蓉認為，缺陷病新生兒跟疾病篩查等一些知識沒有得到普及和推廣有關。
三級防線阻截“問題寶寶”
多位專家指出，通過三道防線可預防大多數出生缺陷。
首先是婚檢和孕檢。強榮提醒：“婚前最好到相關遺傳門診咨詢一下，進行遺傳項目的一些檢測，看一下葉酸的利用情況、孕期的營養狀況等，做一些相關的基因檢測，如有沒有糖尿病的易感基因，還有如甲狀腺、心臟、病毒(如弓形蟲)方面的檢測等。”
關于孕檢，牛力春建議，孕前雙方都不要抽煙喝酒，避免接觸放射性物質，少用或不用電腦等有輻射的物品，少吃或不吃燒烤類食物，懷孕前3個月最好補充些葉酸。通過孕前檢查，可對一些遺傳性疾病、隱形致畸因子作出早期診斷、給予及時治療。
其次是產前篩查和產前診斷。高堅蓉建議，有家族史、不明原因的流產史、夫妻雙方有相關疾病、接觸病毒農藥等致病因素的，都屬于高危人群，建議最好做個產前篩查，通過有效的產前診斷來阻斷缺陷兒的出生。
323醫院婦產中心超聲學專家劉蓮英表示，懷孕后，除常規孕期保健外，可進行四維彩超篩查，多方位、多角度地觀察宮內胎兒生長發育情況，為早期診斷胎兒先天性體表畸形和先天性心臟疾病提供準確的科學依據。同時還能對胎兒體表進行檢查，如唇裂、脊柱裂、大腦、腎、心臟、骨骼發育不良等，以便及早進行治療。專家表示，產前篩查出來有問題的，我們會做進一步的明確診斷。疾病危害較嚴重，明確病因，沒有辦法來治療的，建議引產。”
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